Генетические исследования — Гемотест лаборатория – прайс-лист

Выделение ДНК из крови 

Выделение ДНК из тканей 

Заключение врача-генетика по одному виду исследований 

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1 

Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 15 мутаций в гене ATP7B 

Болезнь Крона 

Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA 

Болезнь Шарко-Мари-Тута, определение 99 мутаций в генах GJB1, LMNA, HSPB1, SURF1, SH3TC2, PRX, MFN2, MPZ, IGHMBP2, LITAF 

Бронхиальная астма (базовый) 

Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A, 1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB 

Генетика комплекс протромбин 

Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA) 

Генетическая патология печени (HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3) 

Генетическая предрасположенность к ишемическому инсульту FGB:-455G>A, ITGA2: 807C>T, ITGB3: 1565T>C 

Генетическая предрасположенность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний 

Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7, б.Фридрейха) 

Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ) 

Генодиагностика болезни Кеннеди (AR) 

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN) 

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22) 

Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK) 

Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP) 

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD) 

Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1) 

Генодиагностика с-ма Мартина-Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы) 

Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL 

Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2) 

Генодиагностика синдрома тремора/атаксии (FMR1) 

Генодиагностика спастической параплегия Штрюмпеля ( SPG4) 

Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона 

Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы) 

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова 

Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников 

Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина 

Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите 

Гипертония (терапевтическое исследование) 

Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы) 

Диагностика MODY2 диабета (секвенирование) 

Диагностика MODY3 диабета (секвенирование) 

Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2 

Диагностика Синдрома Клайнфельтера 

Ингибитор активатора плазминогена 

Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе 

Лейденовская мутация 

Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET 

Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS 

Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR 

Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR 

Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH 

Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа 

Наследственный гемохроматоз 

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1 

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 

Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6 

Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2 

Непереносимость лактозы 

Обусловленность силы воспалительной реакции IL6: -174 G>C, IL10: -1082 G>A 

Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS 

Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS 

Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1) 

Остеопороз 

Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру 

Полное секвенирование экзома 

Предрасположенность к диабету II типа 

Предрасположенность к ожирению и диабету II типа 

Предрасположенность к развитию ишемической болезни сердца «ИБС-скрин» 

Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс) ITGB3: 1565T>C 

Риск развития рака легких при курении GSTP1: Ile105Val, GSTT1: null, GSTM1: null 

Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV 

Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A 

Синдром Жильбера 

Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7 

Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C 

Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации) 

Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций) 

Спинальная амиотрофия 

Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD 

Тромбофилия - базовый 

Тромбофилия - скрининг 

Тромбофилия расширенная 

Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 66 мутаций в генах TSC1, TSC2 

Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH 

Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH 

Антидепрессанты и нейролептики (базовый) 

Антидепрессанты и нейролептики (расширенный) 

Витамины стресса (группа B, omega, магний) 

Витамины стресса (группа B, omega, магний), буккальный эпителий 

Генетически обусловленная потребность в витаминах и минералах 

Генетически обусловленная чувствительность к витамину D 

Метаболизм варфарина - базовый 

Тромбофилия - оральные контрацептивы 

Чувствительность к лечению хронического гепатита рибавирином и интерфероном 

Выявление и количественное определение мРНК химерного гена bcr-abl (р210) 

Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ) 

Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (количественный анализ) 

Молекулярно-генетическое исследование мутаций 15 экзона гена BRAF (биопсийный/операционный материал) 

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA 2 (биопсийный/операционный материал) 

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 (биопсийный/операционный материал) 

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и ВRСА2 (биопсийный/операционный материал) 

Определение метилирования промотора гена MGMT (биопсийный/операционный материал) 

Определение микросателлитной нестабильности (MSI) методом ПЦР 

Определение мутации D816V в гене KIT методом ПЦР (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутации T790M гена EGFR (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутации T790M гена EGFR (кровь) 

Определение мутаций V600 в гене BRAF ( качественное определение мутации V600E в гене BRAF) 

Определение мутаций в 12, 14 экзонах гена PDGFRA методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал) 

Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF и 11, 13, 17 экзонах гена с KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF и 2, 3 экзонов гена NRAS, 11, 13, 17 экзонов гена с KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций в 18, 19, 20, 21 экзонах гена EGFR методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал) 

Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру (кровь) 

Определение мутаций в 9, 11, 13, 14, 17, 18 экзонах гена с KIT и 12, 14 экзонах гена PDGFRA методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций в 9, 11, 13, 14, 17, 18 экзонах гена с-KIT методом ПЦР и секвенирования (кровь) 

Определение мутаций в 9, 20 экзонах гена PIK3CA методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций в 9,11,13,14,17,18 экзонах гена с-KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь) 

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 (кровь) 

Определение мутаций в генах KRAS, NRAS (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций в генах репарации ДНК (HRR) методом NGS: Solo ABC (кровь) 

Определение мутаций в генах репарации ДНК (HRR) методом NGS: Solo ABC (парафиновый блок) 

Определение мутаций в гене ASXL1 

Определение мутаций в гене CEBPA 

Определение мутаций в гене CXCR4 (костный мозг) 

Определение мутаций в гене EGFR (качественное определение мутации L858R и 27 делеций (del) в 19 экзоне гена EGFR) 

Определение мутаций в гене EZH2 

Определение мутаций в гене IDH1 методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций в гене KRAS (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций в гене MYD88 (L265P) (костный мозг) 

Определение мутаций в гене NRAS (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций в гене WT1 

Определение мутаций во 2, 3 экзонах гена KRAS и 2, 3, 4 экзонах гена NRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций во 2, 3 экзонах гена KRAS, 2, 3, 4 экзонах гена NRAS и 15 экзоне гена BRAF методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал) 

Определение мутаций во 2, 3, 4 экзонах гена KRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал) 

Определение мутаций во 2, 3, 4 экзонах гена NRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал) 

Определение мутаций гена IDH2 методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) 

Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (кровь) 

Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (парафиновый блок) 

Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (кровь) 

Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (парафиновый блок) 

Определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов 

Определение транслокаций гена ALK (FISH) (биопсийный/операционный материал) 

Определение транслокаций гена ROS1 

Определение экспрессии гена FLT3 (кровь) 

Определение экспрессии гена PCA3 

Определение экспрессии гена PRAME (кровь) 

Рак толстой кишки и желудка 

Генетика стресса, депрессий, пищевых привычек (РПП) 

Генетика стресса, депрессий, пищевых привычек (РПП), буккальный эпителий 

Генетическая предрасположенность к избыточному весу (с заключением врача генетика) 

Здоровье, красота и молодость кожи 

Здоровье, красота и молодость кожи, буккальный эпителий 

Правильное питание, выбор диеты по ДНК и снижение веса 

Предрасположенность к алкоголизму 

Предрасположенность к стрессу (с интерпретацией врача-генетика) 

Причины стресса (с интерпретацией врача-генетика) 

Склонность к ожирению 

Спортивная генетика. Индивидуальные особенности для выбора эффективного и безопасного режима тренировок (с заключением врача-генетика) 

Генетический риск развития преэклампсии (расширенная панель) с интерпретацией врача-генетика 

Метаболизм фолатов 

Мужское бесплодие 

Фактор азооспермии (AZF) 

Анализ кариотипа клеток костного мозга 

Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией 

Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 16, 18, 21, 22, X, Y) (FISH) 

Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 18, 21, X, Y) (FISH) 

Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций 

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (абортивный материал) 

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь) 

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (амниотическая жидкость, ворсины хориона) 

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь) 

Выявление аллели 27 локуса В HLA (HLA-В 27) 

Типирование HLA B51 при болезни Бехчета 

Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии 

Типирование генов HLA II: локус DQA 1 

Типирование генов HLA II: локус DQB 1 

Типирование генов HLA II: локус DRB 1 

Тест ДНК на материнство (информационный) «Мать/ребенок» 

Тест ДНК на материнство (информационный) «Тест на материнство с родителями матери» 

Тест ДНК на отцовство (информационный) «Отец/ребенок» 

Тест ДНК на отцовство (информационный) «Отец/ребенок/мать» 

Тест ДНК на отцовство (информационный) «Тест на отцовство с родителями отца» 

Дополнительный участник 1 

Тест ДНК информационный, дополнительный участник 2 

3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR: rs12654264 

3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR: T/G SNP 29 

ANKK1: Glu713Lys, DRD2: TaqIA 

BRCA1: 4153DelA 

BRCA1: 5382InsC 

BRCA1: A1708E/V, Ala1708Glu/Val 

BRCA1: Arg1699Trp, R1699W 

BRCA2: 6174DelT 

CYP1A1: CYP1A1*2A (MspI Polymorphism) 

MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp) 

MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Tyr165Cys (Y165C) 

NOD-подобный рецептор 2 NOD2: 3020InsC 

NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Arg702Trp (R702W) 

NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Gly908Arg (G908R) 

Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1061Del5 

Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1309Del5 

Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: Ile1307Lys (I1307K) 

Адипонектин ADIPOQ: G276T 

Адипонектин ADIPOQ: T45G 

Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I) ADH1B: ADH1B*2 (Arg48His, Arg47His) 

Альдегиддегидрогеназа 2 ALDH2: ALDH2*1/*2 (Glu504Lys, E504K) 

Альфа-5-никотиновый холинергический рецептор CHRNA5: Asp398Asn (D398N) 

Ангиотензин II рецептор, тип 1 AGTR1: A1166C 

Ангиотензиноген AGT: AGT, -6A haplotype (-6G-A) 

Ангиотензиноген AGT: Met235Thr (M235T, Met268Thr, M268T) 

Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gln27Glu (Q27E) 

Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R) 

Бета-3-адренорецептор ADRB3: Trp64Arg (W64R) 

Гемохроматоз HFE: Cys282Tyr (C282Y) 

Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D) 

Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A HLA-A: rs6457110 

Главный комплекс гистосовместимости, класс I, J (псевдоген) HLA-J: rs4959039 

Глутатион S-трансфераза Мю1 GSTM1: null genotype 

Глутатион S-трансфераза Пи1 GSTP1: Ile105Val (I105V) 

Глутатион S-трансфераза Тета1 GSTT1: null genotype 

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: DPYD*2A (IVS14+1G>A) 

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: DPYD*9A (Cys29Arg, C29R) 

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: Met166Val (M166V) 

Дофаминовый рецептор D2 DRD2: rs6277 

Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G, Ins/Del G) 

Интегрин, альфа 2 ITGA2: C807T 

Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro, T1565C, HPA-1b) 

Интерлейкин 10 IL10: A-1082G 

Интерлейкин 6 IL6: G-174C 

Кальцитониновый рецептор CALCR: C1377T (Pro447Leu) 

Катехол-О-метилтрансфераза COMT: A-98G (-118A>G) 

Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: 1663Ins/DelT 

Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: G-1997T 

Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: Sp1-polymorphism (G2046T) 

Коллаген тип III, альфа 1 COL3A1: G2092A (Ala698Thr, A698T) 

Коллаген тип V, альфа 1 COL5A1: C267T (BstUI-polymorphism) 

Коннексин 26 GJB2: 35DelG 

Лактаза LCT: T-13910C (C/T-13910) 

Лептиновый рецептор LEPR: Gln223Arg (Q223R) 

Лептиновый рецептор LEPR: Lys109Arg (K109R) 

Лептиновый рецептор LEPR: Lys656Asn (K656N) 

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala) 

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) 

Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G) 

Плацентарный и простатический DLG DLG5: Arg140Gln (R30Q) 

Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28 

Проопиомеланокортин POMC: Arg236Gly (R236G) 

Протеин 6, сходный с C1q и фактором некроза опухолей C1QTNF6: rs5756546 

Протеин-тирозинфосфатаза 22 PTPN22: Arg620Trp (R620W) 

Протоонкоген RET: Cys611 (Cys611Trp) 

Протоонкоген RET: Cys618 (Cys618Ser/Arg) 

Протоонкоген RET: Cys620 (Cys620Arg/Tyr/Phe/Trp/Ser) 

Протоонкоген RET: Cys634 (Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp) 

Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: Ala681Thr 

Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: His329Pro (H329P) 

Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: Pro648Ser 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA) 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2143DelT 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2184InsA 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3821DelT 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3849+10kbC>T 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Arg117His (R117H) 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Asn1303Lys (N1303K) 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: del 2,3 (21kb) 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Del_Ile507, Delta I507 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del, delta508 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Glu92LyS(E92K) 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Gly542Ter (G542X) 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: L138Ins 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Trp128Ter (W1282X) 

Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G) 

Рецептор витамина D VDR: A-3731G (Cdx2) 

Рецептор витамина D VDR: b/B (BsmI Polymorphism, IVS10+283G>A) 

Рецептор витамина D VDR: FokI Polymorphism, Ex4+4T>C 

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 1) GABRA1: rs2279020 

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 2) GABRA2: rs279871 

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: C1236T 

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: rs3219151 

Рецептор гамма, активируемый пролифератами пероксисом PPARG: Pro12Ala (P12A) 

Рецептор меланокортина (4 тип) MC4R: Val103Ile 

Рецептор эктодисплазина A2 EDA2R: rs1352015 

Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b TNFRSF11B: Asn3Lys (G1181C) 

Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b TNFRSF11B: T245G (245T>G) 

Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Ins/Del (VNTR A, B, C, D) 

Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: T-5C, Kozak sequence 

Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met (T161M) 

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A 

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) 

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A, Arg506Gln) 

Фактор коагуляции VII (проконвертин) F7: 10976 G>A (Arg353Gln) 

Фактор коагуляции XIII (полипептид A1) F13A1: Val34Leu (Val35Leu) 

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro) 

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp) 

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp 

Фенилаланингидроксилаза PAH: Ile65Asn (Ile65Thr, Ile65Ser) 

Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10-11g>a 

Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a 

Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L) 

Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: C-148T 

Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: G-455А (G-467A)